취약X증후군 (Fragile X syndrome)

요즘 결혼이 늦어지면서 출산도 늦어지기에 아무래도 기형아 검사에 민감해지는데요.

임산부의 나이가 만35세 이상이 되면 기형아가 태어날 확률이 높아지기 때문입니다.

그 중 정신지체 원인 중 하나인 취약X증후군에 대해 알아보겠습니다.

취약X증후군이란?

X염색체 유전질환으로 다운 증후군(Down Syndrome) 다음으로 흔한 정신지체의 원인 질환입니다.

남자에서는 4,000명~9,000명당 1명, 여자에서는 6,000명~8,000명당 1명으로 발생합니다.

정신지체 환자 중에서 남자는 5.9%, 여자는 0.3%을 차지하고 있습니다.

취약X증후군 원인

엄마의 X염색체 상에 FMR1유전자의 CGG반복수가 정상인에 비해 과도하게 증가되어 발생하는

것으로 엄마에게 증상이 없으나 태아에는 반복수가 증가되어 증상이 나타날 수 있습니다.

취약X증후군 검사

임신 초기에 기형아 검사를 하게 되면 다운 증후군, 에드워드 증후군과 신경관 결손 유무 등을

알 수 있습니다. 그에 반해 취약X증후군은 피검사를 통해서만 알 수 있습니다. 검사시기는

상관없으나 임신 전, 임신초기에 권합니다. 

모체에서 유전되는 X염색체 이상으로 생기는 것으로 엄마 쪽에 가족력이 있다면 검사하길

권합니다. 첫째 아이 임신 시 검사를 했다면 이후 둘째, 셋째... 임신 시에는 안 하셔도 됩니다.

이 검사는 엄마에게서 아이에게 취약X증후군이 유전될 가능성을 보는 것으로 이것만으로

태아의 정신지체가 있다없다 딱 분별할 수 없습니다. 검사 후 유전 가능성이 있다면

양수검사를 시행합니다. 엄마가 고위험군에 속할 경우 태아가 걸릴 확률은 약 40%입니다.

결과판정

정상(Normal) : 5~44

Grey zone : 45~54

고위험군(Premutation) : 55~200

취약X증후군(Full mutation) : 200이상

취약X증후군의 증상과 특징

1. 정신지체 

2. 자폐증성 행동

3. 주의 결핍 및 과잉행동

4. 불안 및 정서불안

5. 경련

6. 눈을 잘 마주치지 못함

7. 손을 퍼덕이거나 물어뜯는 행동

8. 재잘거리나 짧게 반복하며 말하는 행동

6. 넓은 이마, 긴 얼굴, 큰 귀, 돌출입, 고환비대, 평편한 발 (이는 특징지을 수는 없습니다.)

7. 관절의 과도 신전 (특히 손가락으로 뒤로 과하게 펼쳐짐)

정신지체 정도는 대개 중증의 정신지체를 보이며, IQ는 30~55정도 입니다.

남자에게서 크게 나타나, 남자아이는 대부분 정신지체를 가지나, 여자아이는 절반이하가

지능장애를 가지고, 나머지는 정상지능 또는 학습장애 정도만 가지는 경우가 많습니다.

이는 X염색체 이상으로 나타나는 질환이 남자(XY), 여자(XX)로 X염색체 하나만 가진

남자는 보완해줄 다른 염색체가 없기에 남자에게서 더 많이 나타난다고 합니다.

치료가 가능한가?

완치법이 없는 난치병입니다.

꾸준한 교육과 관리로 비교적 정상적인 생활을 할 수 있다고 합니다.

수명은 정상으로 생명과는 밀접하지 않습니다.